Fuente: CHOP News
Ferrocarril elevado de Expuesto: |viernes|, 25 del |septiembre| de 2009 20:20
Autor: CHOP News
Asunto: La investigación revela los defectos de gen de Mitochondrial
Fri Sep 25 17:13:00 EDT 2009 Los investigadores están cavando en la función de gen anormal en |mitochondria| , estructuras dentro de celdas que la potencia nuestras vidas. Mitochondria es el lugar donde energía es generada de la mayoría moléculas básicas del alimento. Porque esta función es esencial para vida, los defectos en el |mitochondria| pueden afectar una amplia gama de sistemas de órgano en humanos y animales. Cierto denomina de los desordenes de |mitochondrial| es la enfermedad de Leigh, síndrome de MELAS y el complejo que yo deficiencia. Éstas son a menudo las condiciones severas y progresivas que atacan cerebro, músculos y numerosas otras partes del cuerpo. Las enfermedades de Mitochondrial son individualmente muy raras, pero porque cientos de ellos exista, tienen colectivamente un impacto grande, afectando al menos 1 en 5,000 personas, y tal vez más, que a menudo . Además de un arreglo ancho de las enfermedades originando en el |mitochondria| mismo, funcionando mal el |mitochondria| también contribuye a desordenes complejos guste la enfermedad de parkinson, la enfermedad de Alzheimer, epilepsia y diabetes, entre otros. Para tales actores biológicos cruciales, mucho queda incógnita sobre exactamente cómo función de |mitochondria|. un nuevo estudio, publicó Aug. 12 en el diario en línea PLoS un, ilumine biología de |mitochondrial|. Usando ingeniería genética, investigadores interrumpieron la actividad de genes individuales directamente envuelta en la producción de la energía dentro del |mitochondria|. ¿"si derribemos de un golpe la función de los componentes de sistema específicos, lo que sucede?" diga estudian Marni J. Falk, M.D. de líder, que dirigen la genética de Mitochondrial causa una enfermedad clínica al hospital del Children de Filadelfia. "nuestro objetivo principal es traducir el conocimiento en terapias fichadas, es decir, las vías utilizables para intervenir. Pero primero necesitamos comprender los mecanismos fundamentales de enfermedad." El equipo de Falk hizo el uso de un organismo de modelo simple a menudo estudie en biología, los |elegans| de Caenorhabditis , que es un gusano pequeño llamado un nemátodo. Porque el |mitochondria| se levantaba muy temprano en evolución y ejecutan tales papeles fundamentales en los organismos multicelulares, aprendiendo los detalles de cómo función de |mitochondria| en los |elegans| de C. proporciona las pistas útiles para comprender su función en los humanos. Falk y las colegas estudió una senda biológica que ocurre dentro de |mitochondria|, llamado la cadena respiratoria. Ellos específicamente enfocado en el componente más grande de esa cadena, complejo yo, que contienen 45 |subunits| y es el más común culpable en la enfermedad de |mitochondrial| humana. Su equipo estudió los genes nucleares para 28 complejo diferente yo |subunits| que es muy similar entre humanos y |elegans| de C. , así como dos genes que ayuda arma los |subunits| en un complejo de funcionamiento. Por usar una técnica llamado la interferencia de RNA para vaciar golpeando la función de cada gen, ellos fueron capaz de determinar cómo defectos de gen pueden contribuir a las enfermedades de |mitochondrial|. El equipo de estudio encontró que un subconjunto de genes deteriora la capacidad del |mitochondria| para consumir oxígeno, la capacidad llamada respiratoria, en los |elegans| de C.. Otros sentimientos de grupo cómo los gusanos reaccionan a la anestesia. "ciertos niños con el complejo de |mitochondrial| que yo enfermedad es hipersensible a anestesia, así este nueva comprensión puede ser importante en la guía que su manejo clínico, " decir Falk. Porque enfermedades de |mitochondrial| en los humanos comprenden un gran número de desordenes diferentes mostrando una amplia gama de severidad, que comprenden las diferencias en contribuciones de los genes diferentes dentro de la cadena respiratoria pueden ayudar los investigadores mejore comprenda porque trastorno de |mitochondrial| causa los problemas específicos en las personas. Aún mejor, dice Falk, tal investigación apunta a genes que podrían ser fichados en los tratamientos potenciales. El equipo de Dr. Falk continúa trabajando para explorar las muchas consecuencias diferentes del trastorno de cadena respiratorio del |mitochondrial| en los modelos, y vías animales en que estas consecuencias podrían tratarse. Este trabajo ayuda para sugerir los genes específicos que puede ser la causa de la enfermedad de |mitochondrial| en los pacientes individuales, así como aclare la biología de cómo los genes específicos puede causar enfermedad. "tal trabajo podría beneficiar un día pacientes aguzando a las drogas específicas que alivian los problemas secundarios que se levantan cuando la cadena respiratoria no puede hacer su trabajo, " añada Falk. Otorgamientos de los institutos nacionales de la salud soportado este trabajo. Los coautores de Falk eran Erzsebet Polyak, Ph.D. , y Zhongxue Chen, Ph.D., del hospital del Children de Filadelfia; Julie R. Rosenjack y Wichit Suthammarak de embale la escuela de universidad de reserva occidental de la medicina; y Morgan de Phil G. , M.D. , y Margarita M. Sedensky, M.D. , de embale occidental y también el centro médico regional de Seattle Children.
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